Monitoraggio della gravidanza

Test di screening ed esami diagnostici prenatali

Presso il Centro ARC-STER è possibile sottoporsi ai seguenti test di screening e esami diagnostici prenatali:

• Test combinato
• Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) per l’analisi del DNA fetale nel sangue materno
• Ecografia ostetrica del primo trimestre
• Ecografia morfologica precoce
• Ecografia ostetrica del secondo trimestre
• Ecografia ostetrica del terzo trimestre

La scelta di intraprendere un percorso di screening o di diagnosi per le anomalie fetali prenatali è personale.

Molto spesso è il Medico che consiglia di sottoporsi a questo tipo di accertamenti in base alla storia clinica e personale della coppia, ovviamente consigliando il percorso più opportuno.

Perciò ogni coppia, al momento della scoperta della gravidanza, può scegliere se, ed eventualmente come, indagare l’eventuale presenza di anomalie a livello del DNA fetale.

Esistono oggi diverse possibilità: test di screening e esami diagnostici. I test di screening permettono di ottenere una stima del rischio che il feto presenti o meno certe anomalie e come vantaggio hanno quello di essere test non invasivi e perciò più sicuri per il feto, ma sono meno affidabili degli esami diagnostici che invece danno un risultato più affidabile, ma sono invasivi e possono, anche se raramente, causare aborto.

Ricordiamo che il Sistema Sanitario Nazionale offre gratuitamente gli esami diagnostici per l’aumentato rischio di patologie a carico del feto solo a donne che hanno compiuto il 35esimo anno di età al momento dell’inizio della gravidanza. La scelta fra un percorso di screening rispetto ad un percorso diagnostico dovrebbe essere legata più a situazioni personali che al solo fattore età materna. Infatti il test di screening permette di identificare il livello di rischio e in base a questa informazione decidere se proseguire o meno con villocentesi o amniocentesi.

Di seguito riportiamo una tabella che riassume i principali test di screening ed esami diagnostici e a seguire una breve descrizione per ogni esame

TEST DI SCREENING

1) TEST COMBINATO

E’ un esame di screening, privo di rischi per la madre e per il feto che calcola la probabilità che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica (trisomia 21 ovvero Sindrome di Down, trisomia 13, trisomia 18).

L’esame si svolge in due fasi: un prelievo di sangue per il dosaggio di due ormoni placentari (preferibilmente a 9 settimane compiute) e un’ecografia completa del feto, eseguita fra la 11^ e la 13^ settimana (preferibilmente alla 12^ settimana). Durante l’ecografia viene misurata la translucenza nucale ovvero lo spessore della cute del feto a livello del collo. Questo spessore è presente in tutti i feti, ma quando aumenta, vi è un rischio aumentato della sindrome di Down. La misurazione della translucenza nucale viene eseguita secondo stretti criteri, e l’operatore che la esegue deve essere accreditato per poterla eseguire. Il calcolo del rischio individuale viene determinato sulla base di tre parametri: l’età materna (rischio di base), lo spessore della translucenza nucale e il dosaggio di due ormoni placentari (free-betaHCG e PAPP-A). L’elaborazione tra le misure ecografiche e i dati ormonali viene eseguita in tempo reale durante la ecografia e la paziente ha immediatamente il risultato.

Il tasso di falsi positivi è circa del 5%. In questi casi anche se il test è positivo (cioè alto rischio), il feto in realtà è sano.

Il test combinato ha una sensibilità del 90% cioè identifica il 90% dei feti affetti da anomalie cromosomiche sopra riportate.

Se il test risulta positivo

Se l’esito è positivo non significa che il feto è sicuramente malato, ma che il rischio che lo possa essere è aumentato, ovvero superiore a 1 su 250. In tal caso la diagnosi prenatale invasiva rappresenta l’unico modo per escludere con certezza le anomalie cromosomiche fetali. Le opzioni a disposizione sono due: villocentesi o amniocentesi, a seconda dell’epoca gestazionale e delle preferenze della paziente. Queste due procedure hanno un rischio di aborto circa dell’1%.

2) TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT) PER LA RICERCA DEL DNA FETALE NEL SANGUE MATERNO

Cos’e’?

Si tratta di un test che analizza il DNA del feto presente nel sangue della mamma, a partire da un prelievo di sangue materno. Fornisce un’indicazione molto sensibile del rischio che il feto sia affetto dalle più frequenti anomalie cromosomiche.La trisomie dei cromosomi del feto e più precisamente le trisomie dei cromosomi 13-18-21  rappresentano la causa maggiore di anomalie genetiche del nascituro. Nelle nostre cellule sono presenti 23 coppie di cromosomi per un totale di 46 cromosomi. Nelle trisomie una delle 23 coppie non è composta da due cromosomi bensì da tre. La possibilità di diagnosticare tali anomalie attraverso un esame del sangue materno costituisce quindi una grande opportunità per la gestante.

Che affidabilità presenta?

Fornisce un’indicazione molto sensibile del rischio che il feto sia affetto dalle tre più frequenti anomalie cromosomiche seguenti anomalie cromosomiche: Trisomia 21 (Sindrome di DOWN), Trisomia 18 (Sindrome di EDWARDS), Trisomia 13 ( Sindrome di PATAU). L’accuratezza del test dipende dall’anomalia considerata. Nel caso della sindrome di Down, l’attendibilità è molto alta: superiore al 99%, con falsi positivi molto rari. Nell’ambito dei test di screening per la sindrome di Down, il test del DNA fetale rappresenta al momento l’esame di screening più accurato perché ha un’attendibilità superiore a quella del test di screening tradizionale, ovvero il test combinato.

E’ rischioso per il feto?

No. Il principale vantaggio di questo test è che si tratta di un esame non invasivo e che quindi non comporta rischio alla gravidanza, in quanto semplice prelievo venoso materno.

Quando eseguirlo?

Può essere effettuato a partire dalle 10 settimane , ma è meglio non anticipare troppo questo esame perché la quantità di DNA fetale presente nel sangue materno potrebbe non essere sufficiente per l’indagine.

Questo esame deve essere collegato e preceduto da un accurato controllo ecografico del primo trimestre quindi si consiglia di eseguire questo esame attorno alla 12^settimana.

In quanto tempo arriva l’esito?

In 7-10 giorni

Se il test è positivo, ovvero ad alto rischio?

Se il test è ad alto rischio di anomalia cromosomica, questa deve essere confermata mediante villocentesi o amniocentesi.

Se il Test è negativo, ovvero a basso rischio?

Se il test è a basso rischio (< di 1: 10000) è molto improbabile che il feto abbia una fra le anomalia cromosomiche indagate, ma non garantisce la salute del bambino o l’assenza di altre anomalie.

Il Test del DNA fetale non fornisce informazioni su anomalie morfologiche per cui risulta

fondamentale eseguire un’ecografia ostetrica alla 12^ settimana e successivamente alla 20^ – 22^ settimana per un’accurata analisi dell’anatomia fetale

Sostituisce villocentesi o amniocentesi?

No. Anche se si tratta di un esame molto preciso, il test del DNA a oggi non sostituisce villocentesi e amniocentesi, che sono molto più completi perché tramite il prelievo dei villi coriali o del liquido amniotico si riesce ad analizzare l’assetto cromosomico completo, oltre ad altre eventuali anomalie che, con le attuali tecnologie, non sono indagabili con il solo prelievo di sangue materno.

Per approfondire l’argomento si consiglia di consultare il sito del Ministero della Salute riguardante le “RACCOMANDAZIONI SULL’USO DEL TEST DEL DNA-FETALE”. Fonte: “Linee Guida del Ministero della Salute” www.salute.gov.it. Data di pubblicazione: 03.7.2015

ESAMI DIAGNOSTICI INVASIVI (eseguibili presso strutture ospedaliere)

Per esami diagnostici invasivi (amniocentesi-villocentesi) si intendono quelle procedure che consentono lo studio dei cromosomi dei feti. Lo studio del cariotipo prevede l’analisi numerica dei cromosomi (il loro conteggio) e anche la analisi strutturale. I test invasivi permettono una diagnosi certa, ma comportano un rischio di aborto dello 0,5-1%.

1) VILLOCENTESI

Consiste nel prelievo ecoguidato di una piccola quantità di materiale placentare (i villi coriali). Si effettua tra la 11^a e la 13^a settimana di gravidanza ed è posssibile avere un primo esito dopo circa 7 giorni. Sul materiale prelevato è possibile fare diagnosi di diverse anomalie cromosomiche e di alcune malattie geniche nei casi in cui la donna o il partner ne siano portatori. La precocità di questo esame e del suo esito, rendono la villocentesi indicata qualora la paziente sia ad alto rischio genetico (ad esempio anomalia fetale rilevata ecograficamente) o in caso di ricerca di malattie ereditarie. In alcuni casi (1%) esiste la possibilità che dopo la villocentesi si renda necessario un ulteriore approfondimento, ovvero l’amniocentesi. Per questo motivo, qualora sia richiesto solo l’esame cromosomico è consigliabile eseguire l’amniocentesi perché ha meno casi dubbi.

2) AMNIOCENTESI

Consiste in un prelievo ecoguidato di liquido amniotico e si effettua attorno alla 15-16^a settimana di gravidanza. L’esito perviene dopo circa 3 settimane. Le indicazioni più frequenti del’amniocentesi sono la determinazione del corredo cromosomico fetale e la ricerca di infezioni fetali nei casi sospetti.

TEST DI SCREENING ECOGRAFIE IN GRAVIDANZA

ECOGRAFIA DEL PRIMO TRIMESTRE

L’ecografia del primo trimestre può essere eseguita già dalle prime settimane di gravidanza. E’ consigliato eseguire almeno due controlli ecografici: il primo, tra la 6^ e la 9^ settimana, il secondo fra la 11^e la 13^ settimana. Questa ecografia permette di valutare il numero di embrioni presenti, la loro vitalità, la correttezza dell’impianto in utero. Inoltre permette di stimare in modo accurato l’epoca di gravidanza. Se eseguita fra le 11 e le 13 settimane, l’ecografia del primo trimestre è più dettagliata ed informativa perchè permette anche di misurare la traslucenza nucale e di escludere alcune anomalie fetali importanti.

ECOGRAFIA MORFOLOGICA PRECOCE

Si tratta di un’ecografia che si esegue tra la 15^ e la 17^ settimana gestazionale al fine di valutare la biometria fetale e le strutture anatomiche evidenziabili a quest’epoca.

Questo esame è indicato soprattutto per le pazienti che presentano rischi particolarmente elevati di malformazioni fetali (precedenti casi, familiarità, assunzione di farmaci) o in alcuni casi particolari (gravidanze in cui non è stato possibile eseguire il test combinato).

La precoce epoca di esecuzione permette alla paziente, qualora sia necessario, di accedere alla diagnosi invasiva su liquido amniotico.

ECOGRAFIA DEL SECONDO TRIMESTRE

L’ecografia del secondo trimestre si esegue intorno alla 20^ settimana di gravidanza.
Questa ecografia viene anche chiamata morfologica poiché a questa epoca è possibile esaminare in modo dettagliato l’anatomia del feto. Con questa ecografia si valutano anche la crescita del feto, la posizione della placenta e la quantità del liquido amniotico.

ECOGRAFIA DEL TERZO TRIMESTRE

L’ecografia del terzo trimestre, detta anche di accrescimento, ha lo scopo di valutare il benessere e la crescita fetale. Altro importante obiettivo di questa ecografia è diagnosticare le anomalie morfologiche evolutive, ovvero quelle malformazioni che si rendono evidenti nel terzo trimestre di gravidanza.